患有唐氏綜合征的娃娃眼距寬、低鼻梁、頸短、小耳郭……
你莫慌,唐氏綜合征的娃娃不僅長的特別,關鍵是智力低下,成年后智力在2-3歲娃娃水平,并且患先天性心臟病、白血病概率要比正常娃娃高50-100倍。
你看在茫茫人海中,你不可能遇見另一個自己,屬于你的那份容顏和智慧相對于這個世界而言都是唯一的。我們人類是如何做到的呢?這就是因為我們人類在孕育新生命的時候,我們的等位基因會發(fā)生重組,這種重組是完全隨機的,正是這種隨機性才造就了我們人世間能千姿百態(tài)、多姿多彩。但這個過程并不是每次都那么完美,它可能發(fā)生差錯,當發(fā)生差錯時就會造成包括唐氏綜合征在內的很多出生缺陷。
同時生命的孕育過程同樣會受到環(huán)境的影響,比如母體遭遇病毒感染、射線照射、有毒有害物質接觸同樣會造成胎兒發(fā)育畸形。這就好比一棵種子在生根發(fā)芽成長的過程中遇到病蟲害,可能夭折也可能留下永久的傷痕……
基因重組就好比你打麻將,孕育新生命就是重新洗牌,新的一盤開始。所以說你兩口子不要緊到揣起博士的架子下不來,重新洗牌了,二盤了哈……
樂山市產前診斷中心簡介
樂山市產前診斷中心是樂山市唯一一家產前診斷機構,也是我省繼四川省產前診斷中心(四川大學華西第二醫(yī)院)之后,第二家獨立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查(無創(chuàng)DNA檢測)、基因拷貝數變異檢測(CNV-seq)的產前診斷機構。
科室擁有illumina NextSeq550AR二代測序儀、ABI 3500xl Dx一代測序基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學發(fā)光免疫分析儀、徠卡全自動染色體掃描分析儀、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀、韓國麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀、聯影UMR570 1.5T MRI。
具備資質和能力開展產前篩查、產前診斷所有類別的技術服務,包括:生化免疫、分子遺傳、細胞遺傳、醫(yī)學影像(超聲和核磁)、遺傳咨詢。服務人群覆蓋樂山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學產前篩查(唐氏篩查)、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測、羊水染色體檢測、快速產前診斷(QF-PCR)、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查(無創(chuàng)DNA檢測)、基因拷貝數變異檢測(CNV-seq)、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、家系全外顯子測序分析、單基因病擴展性攜帶者篩查;胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查(胎兒Ⅲ級檢查)、胎兒針對性超聲檢查(胎兒Ⅳ級檢查)、胎兒超聲心動圖檢查;胎兒磁共振成像(MRI)等。
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